Huntington’s disease research news.

En lenguaje sencillo. Escrito por científicos.
Para la comunidad mundial de la EH.

Se recomienda precaución en el uso de la tecnología de edición genética CRISPR

Una serie reciente de estudios sobre el método de edición genética CRISPR ha suscitado preocupación sobre la idoneidad de esta tecnología para el tratamiento de enfermedades genéticas como la enfermedad de Huntington

Editado por Dr Leora Fox
Traducido por Verónica Puertas

Una herramienta de edición genética conocida como CRISPRCRISPR Un sistema para editar el ADN de forma precisa ha sido aclamada como una tecnología revolucionaria para los científicos en el laboratorio, pero también como una estrategia potencial para tratar numerosas enfermedades genéticas, incluida la enfermedad de Huntington. Sin embargo, una serie de estudios recientes ha sugerido que CRISPRCRISPR Un sistema para editar el ADN de forma precisa es menos precisa de lo que se pensaba, lo que lleva a cambios no deseados en el genomagenoma el nombre que se le da a todos los genes que tienen todas las instrucciones para formar una persona u otro organismo. Tres estudios independientes, cada uno de los cuales pretendía editar un solo gen, han demostrado que otras partes del ADN también se modificaron inesperadamente.

Estos estudios se presentan en un formato en línea no finalizado y aún están en proceso de revisión científica por pares antes de su publicación formal. Esto significa que aún puede haber errores en la ciencia presentada en los manuscritos que aún no se han detectado. Sin embargo, como estos estudios independientes y paralelos corroboran el hallazgo de que la tecnología CRISPRCRISPR Un sistema para editar el ADN de forma precisa puede tener efectos fuera del objetivo, ya ha habido atención de los medios científicos y convencionales a estos resultados. Aunque CRISPRCRISPR Un sistema para editar el ADN de forma precisa sigue siendo muy prometedor como herramienta de investigación, parece que todavía está lejos de estar listo para ser utilizado como medicamento.

CRISPRCRISPR Un sistema para editar el ADN de forma precisa se puede utilizar para realizar cambios permanentes en nuestro ADN

La tecnología CRISPR permite a los científicos realizar ediciones en nuestros genomas, por lo que muchos investigadores están entusiasmados por intentar utilizar esta tecnología para tratar enfermedades genéticas como la enfermedad de Huntington
La tecnología CRISPR permite a los científicos realizar ediciones en nuestros genomas, por lo que muchos investigadores están entusiasmados por intentar utilizar esta tecnología para tratar enfermedades genéticas como la enfermedad de Huntington
Crédito de la imagen: Quinn Dombrowski

El sistema CRISPRCRISPR Un sistema para editar el ADN de forma precisa se descubrió por primera vez como un tipo de sistema inmunitario utilizado por las bacterias para defenderse de los virus y otros invasores cortando material genético extraño. La maquinaria CRISPRCRISPR Un sistema para editar el ADN de forma precisa tiene dos componentes: un fragmento especial de mensaje genético llamado ARNARN compuesto químico similar al ADN, que forma las moléculas 'mensajeras' que utilizan las células, como copias de trabajo de los genes, cuando fabrican las proteínas. guía que encuentra y señala el ADN del invasor, y una enzima que puede cortar el ADN para destruirlo. Consulte este artículo anterior de HDBuzz para obtener una visión detallada de cómo funciona CRISPRCRISPR Un sistema para editar el ADN de forma precisa y los desafíos a los que se enfrentan los investigadores que lo exploran.

Los científicos pueden manipular el sistema cambiando el ARNARN compuesto químico similar al ADN, que forma las moléculas 'mensajeras' que utilizan las células, como copias de trabajo de los genes, cuando fabrican las proteínas. guía a una secuencia objetivo y, por lo tanto, pueden utilizar el sistema CRISPRCRISPR Un sistema para editar el ADN de forma precisa para realizar ediciones en partes precisas del genomagenoma el nombre que se le da a todos los genes que tienen todas las instrucciones para formar una persona u otro organismo. Estas ediciones son cambios permanentes en el genomagenoma el nombre que se le da a todos los genes que tienen todas las instrucciones para formar una persona u otro organismo y se transmitirán de una generación a la siguiente. Desde su descubrimiento a finales de la década de 2000, los científicos han estado ideando todo tipo de ideas y usos para CRISPRCRISPR Un sistema para editar el ADN de forma precisa. Por ejemplo, ¿sería posible editar la expansión del gen HD en los embriones? Estas ideas no están exentas de controversia, dados los dilemas éticos que rodean la manipulación genética de humanos u otras especies. CRISPRCRISPR Un sistema para editar el ADN de forma precisa llegó a los titulares en 2018 cuando los experimentos CRISPRCRISPR Un sistema para editar el ADN de forma precisa del científico deshonesto He Jiankui en la Universidad de Ciencia y Tecnología del Sur en China resultaron en el nacimiento de gemelas a las que se les había editado el genomagenoma el nombre que se le da a todos los genes que tienen todas las instrucciones para formar una persona u otro organismo.

Un sistema no tan perfecto

“La edición genética CRISPR podría conducir a cambios muy grandes e involuntarios en otras partes del genoma”

Los tres estudios recientes fueron realizados por científicos del Francis Crick Institute de Londres, la Universidad de Columbia en la ciudad de Nueva York y la Universidad de Salud y Ciencia de Oregón en Portland. Cada equipo de científicos utilizó CRISPRCRISPR Un sistema para editar el ADN de forma precisa para realizar diferentes ediciones en embriones humanos donados a la investigación. Los tres experimentos se dirigieron a genes implicados en el desarrollo del fetofeto un bebé en desarrollo dentro del vientre materno, la ceguera y los problemas cardíacos. Todos los estudios encontraron que la edición genética CRISPRCRISPR Un sistema para editar el ADN de forma precisa podría conducir a cambios muy grandes e involuntarios en otras partes del genomagenoma el nombre que se le da a todos los genes que tienen todas las instrucciones para formar una persona u otro organismo, incluidas grandes deleciones y reordenamientos en regiones cercanas al gen objetivo. Esto es malo porque nuestro código de ADN es un conjunto de instrucciones muy preciso, que puede considerarse como una receta de cocina. Si se reorganizaran los pasos de una receta o se eliminaran algunos de los ingredientes, ¡el resultado no sería bueno!

Estos efectos fuera del objetivo se deben a problemas en la reparación del ADN, aunque no hay consenso entre los estudios sobre cómo podría estar sucediendo eso. Sin embargo, en lo que todos los científicos sí están de acuerdo es en que esto debería hacer que todos reflexionen al considerar el uso de CRISPRCRISPR Un sistema para editar el ADN de forma precisa para la edición del genomaEdición del genoma Utilización de nucleasas con dedos de zinc para hacer cambios en el ADN. 'Genoma' es una palabra para denominar a todo el ADN que tenemos., ya que la tecnología no está tan afinada como se pensaba anteriormente.

¿Qué le depara el futuro a CRISPRCRISPR Un sistema para editar el ADN de forma precisa y la EH?

Las ediciones realizadas en el ADN por CRISPR son permanentes y pueden transmitirse de una generación a la siguiente
Las ediciones realizadas en el ADN por CRISPR son permanentes y pueden transmitirse de una generación a la siguiente
Crédito de la imagen: ZEISS Microscopy

La naturaleza permanente de las terapiasterapias tratamientos basadas en CRISPRCRISPR Un sistema para editar el ADN de forma precisa para enfermedades genéticas como la EH es a la vez atractiva e intimidante. En teoría, CRISPRCRISPR Un sistema para editar el ADN de forma precisa podría utilizarse para cortar irreversiblemente algunas de las repeticiones de CAG en el gen de la huntingtina expandido dentro de un embriónembrión fase más temprana del desarrollo de un bebé, cuando éste sólo está formado por unas pocas células.. De esa manera, la persona que crece a partir de ese embriónembrión fase más temprana del desarrollo de un bebé, cuando éste sólo está formado por unas pocas células. no tendría EH y tampoco sus hijos. La naturaleza permanente de las ediciones realizadas por la tecnología CRISPRCRISPR Un sistema para editar el ADN de forma precisa significa que las consecuencias no deseadas no solo afectarían al individuo, sino que también se transmitirían de una generación a la siguiente. Los científicos no están dispuestos a implementar la tecnología para este tipo de terapiasterapias tratamientos génicas hasta que estén absolutamente seguros de que es segura y funciona según lo previsto.

La buena noticia es que estos descubrimientos recientes han alertado a los científicos sobre las limitaciones de la tecnología CRISPRCRISPR Un sistema para editar el ADN de forma precisa. Esto de ninguna manera impedirá que los científicos sigan soñando a lo grande sobre cómo CRISPRCRISPR Un sistema para editar el ADN de forma precisa podría ser útil en el futuro, pero la comunidad avanzará con más cautela. Los científicos ahora considerarán la mejor manera de mejorar la tecnología para evitar este tipo de problemas y, con suerte, utilizar CRISPRCRISPR Un sistema para editar el ADN de forma precisa como una terapia segura para diferentes enfermedades genéticas en el futuro.

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ARN
compuesto químico similar al ADN, que forma las moléculas 'mensajeras' que utilizan las células, como copias de trabajo de los genes, cuando fabrican las proteínas.
CRISPR
Un sistema para editar el ADN de forma precisa
Edición del genoma
Utilización de nucleasas con dedos de zinc para hacer cambios en el ADN. 'Genoma' es una palabra para denominar a todo el ADN que tenemos.
embrión
fase más temprana del desarrollo de un bebé, cuando éste sólo está formado por unas pocas células.
feto
un bebé en desarrollo dentro del vientre materno
genoma
el nombre que se le da a todos los genes que tienen todas las instrucciones para formar una persona u otro organismo
terapias
tratamientos

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